期刊简介
本刊为面向基层和农村的国家级医学技术类期刊，以更新乡村医生知识结构，提高其技术水平，丰富其临床工作经验，促进乡村医生向执业助理医师转化，更好地为农村居民健康服务。以基层医疗卫生工作者、乡村医生及医学爱好者为主要读者对象；以传授医学知识与技术、交流临床工作经验与体会、报道医学实用型新成果与科技信息为主要内容。
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首页>中国实用乡村医生杂志
- 杂志名称：中国实用乡村医生杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医师协会 中国医科大学
- 国际刊号：1672-7185
- 国内刊号：21-1502/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型报告及讨论
余艳媚；林小英；周逢洽；余洽超；吴楚婷；余淑娟
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症, 1型, 儿童, 遗传病, ATP8B1
摘要：进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组表现在新生儿时期或者1岁内发病,以严重肝内胆汁淤积及严重的皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病.患病率与性别无关,呈世界性分布,发病率约1/50 000~1/100 000.其中,由ATP8B1基因突变导致1型PFIC(PFIC-1),综合其家族史、临床症状及体征、实验室生化检测、基因分子生物学分析可作诊断.
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